ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES DO MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY)

Autores

  • Nicole Campagnolo Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Pablo Folha Dallapicola Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Nádia Murussi Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Luís Henrique Canani Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Endocrinologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Jorge Luiz Gross Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Endocrinologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil; Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Sandra Pinho Silveiro Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Endocrinologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil; Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.

Palavras-chave:

Diabetes, herança genética, diagnóstico

Resumo

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes, que se expressa a partir de herança autossômica dominante. Seis subtipos de MODY já foram descritos, baseados na identificação de seis genes distintos. Um deles é o regulador da glicoquinase, enzima chave na secreção de insulina, e os demais codificam fatores de transcrição expressos na célula β, onde possuem um papel crucial na diferenciação e metabolismo celular.
O MODY é clinicamente caracterizado como um diabetes familiar, com pelo menos duas gerações consecutivas afetadas, sendo os indivíduos diagnosticados antes dos 25 anos de idade. Esse tipo de diabetes está associado com um defeito na secreção de insulina pelas células β do pâncreas. A sua identificação geralmente é feita através de dados clínicos e, em centros capacitados, é possível confirmá-lo com testagem genética. O reconhecimento do diagnóstico de MODY possibilita o emprego de tratamento mais específico e, futuramente, ao possibilitar o entendimento da homeostasia da glicose, poderá proporcionar a elucidação da patogênese do DM tipo 2.
Unitermos: Diabetes; herança genética; diagnóstico

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Publicado

2020-03-06

Como Citar

1.
Campagnolo N, Dallapicola PF, Murussi N, Canani LH, Gross JL, Silveiro SP. ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES DO MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY). Clin Biomed Res [Internet]. 6º de março de 2020 [citado 28º de junho de 2022];24(2-3). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/100871

Edição

Seção

Artigos de Revisão