OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Keywords:
Osteogênese imperfeita, fragilidade óssea, fraturas, infânciaAbstract
Osteogênese imperfeita é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e causada por alterações no colágeno tipo 1. A incidência em nosso meio ainda é desconhecida. O espectro clínico varia de casos leves a graves. Fraturas de repetição, deformidades ósseas e baixa estatura são os achados mais comuns. O principal diagnóstico diferencial é com maus tratos na infância. Ao tratamento de suporte tem sido acrescido o uso de bisfosfonados – drogas que inibem a reabsorção óssea –, com resposta positiva na diminuição das fraturas e aumento
da densidade mineral óssea.
Unitermos: Osteogênese imperfeita, fragilidade óssea, fraturas, infância.
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