Análise da densidade mineral óssea em pacientes com fenilcetonúria e sua correlação com parâmetros nutricionais

Autores

  • Raquel Stocker Pérsico Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Endocrinologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Tatiéle Nalin Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Lilia Farret Refosco Serviço de Nutrição e Dietética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Filippo Pinto e Vairo
  • Carolina Fischinger Moura de Souza Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Bruna Bento dos Santos Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Ida Vanessa Doederlein Schwartz Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil. Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Porto Alegre, RS, Brasil.

Palavras-chave:

Fenilcetonúria, fenilalanina, densitometria, densidade óssea, terapia nutricional

Resumo

Introdução: Redução da densidade mineral óssea (DMO) está associada à Fenilcetonúria (PKU), mas a causa desta associação não é completamente entendida.

Objetivo: Avaliar a ingestão de nutrientes relacionados ao metabolismo ósseo (cálcio, fósforo, magnésio, potássio), e sua associação com a DMO em pacientes com PKU.

Métodos: Estudo transversal, observacional. Foram incluídos 15 pacientes (PKU Clássica=8; Leve=7; mediana de idade=16 anos, IQ=15-20), todos em tratamento com dieta restrita em fenilalanina (Phe) e 13 em uso de fórmula metabólica. Foi realizado recordatório alimentar de 24 horas de um dia e demais dados (histórico de fraturas, parâmetros antropométricos, DMO e níveis plasmáticos de Phe, Tyr, cálcio) foram obtidos por revisão de prontuário.

Resultados: Nenhum paciente apresentou histórico de fraturas e seis realizavam suplementação de cálcio (alteração prévia da DMO=5; baixa ingestão=1). A mediana dos níveis de Phe foi 11,6 mg/dL (IQ=9,3-13,3). Em relação ao recordatório alimentar, dez indivíduos apresentaram inadequado consumo de carboidratos; 14, de lipídeos; 9, de cálcio; 11, de magnésio; 13, de fósforo; e todos de potássio. A mediana da DMO foi de 0,989 g/cm2 (IQ=0,903-1,069), sendo duas classificadas como reduzidas para idade, ambas de pacientes com PKU Leve que recebiam suplementação de cálcio. Não foi observada correlação entre níveis de Phe, DMO e demais variáveis analisadas.

Conclusão: Redução da DMO não foi frequente na amostra, embora ingestão inadequada de cálcio assim o seja. Estudos adicionais são necessários para esclarecer o efeito da Phe e da ingestão dietética sobre o metabolismo ósseo na PKU.

                       

Palavras-chave: Fenilcetonúria; fenilalanina; densitometria; densidade óssea; terapia nutricional

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Biografia do Autor

Tatiéle Nalin, Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.

Medical Science Liaison da empresa PTC Therapeutics

Lilia Farret Refosco, Serviço de Nutrição e Dietética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre, RS, Brasil.

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Publicado

2019-06-28

Como Citar

1.
Pérsico RS, Nalin T, Refosco LF, e Vairo FP, de Souza CFM, dos Santos BB, Schwartz IVD. Análise da densidade mineral óssea em pacientes com fenilcetonúria e sua correlação com parâmetros nutricionais. Clin Biomed Res [Internet]. 28º de junho de 2019 [citado 4º de fevereiro de 2023];39(1). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/88599

Edição

Seção

Artigos Originais

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