Diagnóstico pré-natal

avanços e perspectivas

Autores

  • Maria T. V. Sanseverino
  • Rejane G. Kessler
  • Maira G. Burin
  • Nina R. Stein
  • Rafaela F. Herman
  • Ursula Matte
  • Patrícia M. M. Barrios
  • José A. Magalhães

Palavras-chave:

Diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético, cromossomopatias, erros inatos do metabolismo, malformações congênitas

Resumo

OBJETIVO: O desenvolvimento de técnicas para diagnosticar as condições genéticas intra-útero foi um grande avanço na genética clínica, mudando a perspectiva reprodutiva de famílias de risco. No Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), o programa de diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias congênitas faz parte do Grupo de Medicina Fetal, que é composto por uma equipe multidisciplinar, cuja meta principal é estudar, analisar, diagnosticar e aconselhar as gestantes de alto risco. O trabalho apresentado aqui tem como objetivos revisar os principais procedimentos de diagnóstico pré-natal, descrever a nossa amostra e os exames que são oferecidos às nossas gestantes.

MATERIAIS E MÉTODOS: De janeiro de 1989 a julho de 2001, foram cariotipadas 613 gestações, realizadas investigações enzimáticas em 86 casos e em 4 foram realizados estudos moleculares em material fetal. Um total de 1.378 novos casos foram avaliados no ambulatório de DPN do HCPA, de julho de 1993 a julho de 2001, para aconselhamento genético reprodutivo.

RESULTADOS: O diagnóstico pré-natal de cromossomopatias realizado no HCPA atingiu uma taxa de crescimento de culturas de 98%, índice semelhante ao dos paísesdesenvolvidos.

CONCLUSÕES: O diagnóstico pré-natal é um importante recurso para as famílias com risco de anomalia fetal. Novas técnicas de diagnóstico estão em implantação no HCPA, e poderão contribuir ainda mais para o atendimento dessas famílias. Apresentamos também os aspectos éticos envolvidos e algumas perspectivas futuras na área do diagnóstico pré-natal de anormalidades congênitas.

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Publicado

2022-07-22

Como Citar

1.
Vieira Sanseverino MT, G. Kessler R, G. Burin M, R. Stein N, F. Herman R, Matte U, M. M. Barrios P, A. Magalhães J. Diagnóstico pré-natal: avanços e perspectivas. Clin Biomed Res [Internet]. 22º de julho de 2022 [citado 29º de janeiro de 2023];21(3). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126030

Edição

Seção

Artigos Originais

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