Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas

Autores

  • Sandra Leistner
  • Maria L. S. Pereira
  • Ângela A. Fachel
  • Antônio C. Burlamaque-Neto
  • Carla Streit
  • Liana Morari
  • Luciane C. Lima
  • Luiz C. S. da Silva
  • Márcia G. Petry
  • Tiago S. Carvalho
  • Úrsula Matte

Palavras-chave:

Doenças genéticas, ; doenças lisossômicas de depósito, análise molecular, PCR

Resumo

Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial em muitos casos. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no laboratório de genética molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que visam, em sua maioria, a utilização de técnicas atualizadas e especializadas de biologia molecular no Brasil, para permitir não apenas a caracterização do genótipo dos pacientes afetados mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal em gestações futuras.

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Publicado

2022-07-22

Como Citar

1.
Leistner S, L. S. Pereira M, A. Fachel Ângela, C. Burlamaque-Neto A, Streit C, Morari L, C. Lima L, C. S. da Silva L, G. Petry M, S. Carvalho T, Matte Úrsula. Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas. Clin Biomed Res [Internet]. 22º de julho de 2022 [citado 1º de abril de 2023];21(3). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126037

Edição

v. 21 n. 3 (2001): Revista HCPA

Seção

Artigos Especiais

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