A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? Um estudo retrospectivo e exploratório [Can enzyme replacement therapy change the frequency of medical interventions in mucopolysacchari...]

Autores

  • Fernanda Hendges de Bitencourt Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul
  • Mayna Yaçanã Borges de Avila Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Monica Vinhas de Souza Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul
  • Taiane Alves Vieira Serviço de Bioética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Ida Vanessa Doederlein Schwartz Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre

Palavras-chave:

mucopolissacaridose tipo I, terapia de reposição enzimática

Resumo

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) para qual está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase. Objetivo: caracterizar o efeito da TRE em pacientes com MPS I avaliados por um único centro de referências para DL a partir da análise da frequência de intervenções médicas. Métodos: Estudo retrospectivo e exploratório com comparações pré e pós-intervenção. O número/ano/paciente de consultas, medicamentos usados, internações, cirurgias e exames realizados, foi obtido através de revisão de prontuário médico. Essas variáveis foram, então, comparadas entre dois períodos: pré-TRE e pós-TRE. Resultados: Nove pacientes (graves=3, atenuados=6) foram incluídos no estudo. A mediana de idade de início da TRE foi 9 anos e a mediana de duração da TRE foi 4 anos.  Em média, os pacientes realizaram 90% das infusões previstas para o período. Somente o número de cirurgias/ano/paciente foi dependente do tempo de doença (p=0,0004) e da gravidade do fenótipo (p=0,014). Com relação às comparações pré e pós-TRE, as variáveis que apresentaram diferença significativa (média do número/ano/paciente) foram: exames (pré-TRE=10,2+2,7; pós-TRE=22,5+2,1; p=0,005) e internações (pré-TRE=0,05+0,04; pós-TRE=0,30+0,11; p=0,013). Discussão/Conclusão:Nossos dados sugerem que a TRE não alterou a história natural da MPSI em relação aos desfechos analisados. Este achado pode ser devido à idade relativamente avançada de início do tratamento no nosso centro.  Estudos adicionais são necessários para confirmar nossos achados.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Downloads

Publicado

2014-04-03

Como Citar

1.
de Bitencourt FH, Avila MYB de, Souza MV de, Vieira TA, Schwartz IVD. A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? Um estudo retrospectivo e exploratório [Can enzyme replacement therapy change the frequency of medical interventions in mucopolysacchari. ]. Clin Biomed Res [Internet]. 3º de abril de 2014 [citado 4º de dezembro de 2022];34(1). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/40031

Edição

Seção

Artigos Originais

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)