Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clínica de síndrome de Edwards

Abstract

Resumo

Nosso objetivo é relatar um feto cuja confirmação diagnóstica de atresia de esôfago através da ressonância nuclear magnética (RNM) levou à suspeita de síndrome de Edwards. A gestante apresentava 28 anos e veio inicialmente à consulta na medicina fetal com 24 semanas de gravidez. Possuía ultrassom fetal com polidrâmnio, artéria umbilical única e não visualização da bolha gástrica. A RNM fetal evidenciou a presença de uma estrutura similar a uma bolsa dilatada ao nível torácico, na topografia da porção proximal do esôfago, o que confirmou o diagnóstico de atresia de esôfago. Neste momento, suspeitou-se do diagnóstico de cromossomopatia, em especial, de síndrome de Edwards. Contudo, o exame de cariótipo não pôde ser realizado no momento. A ecocardiografia fetal de pouco antes do nascimento mostrou uma tetralogia de Fallot. A criança nasceu de parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1460 g. Observou-se na sua avaliação a presença de dismorfias como camptodactilia dos dedos das mãos e calcâneos proeminentes. A avaliação cariotípica confirmou a suspeita de síndrome de Edwards. Os exames complementares também confirmaram a presença de atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica. A síndrome de Edwards é uma anormalidade cromossômica relativamente comum caracterizada por um espectro clínico bastante amplo e uma limitada sobrevida. A RNM fetal, por sua vez, tem o potencial de complementar a avaliação realizada pelo US na elucidação de algumas malformações maiores fetais, tal como a atresia de esôfago. Estas possuem o potencial de serem marcadores para anormalidades cromossômicas, tal como a síndrome de Edwards.