Investigação de erros inatos do metabolismo

Autores

  • Moacir Wajner
  • Carmen R. Vargas
  • Maira Burin
  • Roberto Giugliani
  • Janice C. Coelho

Palavras-chave:

: Erros inatos do metabolismo, investigação diagnóstica, doenças metabólicas

Resumo

Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descrever as principais manifestações clínicas, bem como os protocolos gerais de investigação diagnóstica para a maioria destes distúrbios. Para fins práticos, estas doenças foram divididas em duas categorias: das moléculas pequenas (aminoacidopatias, acideias orgânicas, etc) e das moléculas complexas (doenças lisossômicas de depósito, doenças peroxissomais, etc). Alguns grupos mais prevalentes de erros inatos do metabolismo, tais como as aminoacidopatias, as acidemias orgânicas e as mucopolissacaridoses, foram discutidos com maior ênfase.

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Publicado

2022-07-22

Como Citar

1.
Wajner M, R. Vargas C, Burin M, Giugliani R, C. Coelho J. Investigação de erros inatos do metabolismo. Clin Biomed Res [Internet]. 22º de julho de 2022 [citado 4º de junho de 2023];21(3). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126038

Edição

v. 21 n. 3 (2001): Revista HCPA

Seção

Artigos Especiais

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