Investigação de erros inatos do metabolismo

Autores

  • Moacir Wajner
  • Carmen R. Vargas
  • Maira Burin
  • Roberto Giugliani
  • Janice C. Coelho

Palavras-chave:

: Erros inatos do metabolismo, investigação diagnóstica, doenças metabólicas

Resumo

Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descrever as principais manifestações clínicas, bem como os protocolos gerais de investigação diagnóstica para a maioria destes distúrbios. Para fins práticos, estas doenças foram divididas em duas categorias: das moléculas pequenas (aminoacidopatias, acideias orgânicas, etc) e das moléculas complexas (doenças lisossômicas de depósito, doenças peroxissomais, etc). Alguns grupos mais prevalentes de erros inatos do metabolismo, tais como as aminoacidopatias, as acidemias orgânicas e as mucopolissacaridoses, foram discutidos com maior ênfase.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Downloads

Publicado

2022-07-22

Como Citar

1.
Wajner M, R. Vargas C, Burin M, Giugliani R, C. Coelho J. Investigação de erros inatos do metabolismo. Clin Biomed Res [Internet]. 22º de julho de 2022 [citado 1º de junho de 2023];21(3). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126038

Edição

v. 21 n. 3 (2001): Revista HCPA

Seção

Artigos Especiais

Licença

Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:

  • Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
  • Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
  • Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado (Veja O Efeito do Acesso Livre).

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)

1 2 > >>