Doença Renal Policística do Adulto: uma atualização

Autores

  • Vagner Milani UFRGS
  • Cristiane Mattos UFRGS
  • Daiana Porsch UFRGS
  • Liana Rossato HCPA
  • Elvino Barros
  • Ane Nunes HCPA

Resumo

A doença renal policística do adulto é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada por progressivo desenvolvimento e crescimento de cistos renais, que culminam com a falência renal terminal na meia-idade. Outras manifestações clínicas associadas incluem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão, aneurismas cerebrais e defeitos cardiovasculares. Aspectos celulares e moleculares dos mecanismos de cistogênese envolvem proliferação e apoptose celular, remodelamento da matriz extracelular, secreção e acúmulo de fluidos. Geneticamente heterogênea, na maioria dos casos (aproximadamente 85%) são mutações no gene PKD1, localizado no cromossomo 16p13.3, com o segundo gene, PKD2, localizado nos intervalos do cromossomo 4q13-q23, respondendo por 15% das mutações, ambos já seqüenciados e caracterizados. Existem evidências da interação comum das proteínas policistinas 1 e 2 em rotas de eventos de adesão extracelular e transporte iônico, possibilitando a regulação do fluxo de Ca2+ transmembrana. Inúmeros trabalhos vêm tentando correlacionar o genótipo mutado ao fenótipo expresso em termos da progressão e severidade da autosomal dominant polycystic kidney disease. A análise das mutações autosomal dominant polycystic kidney disease é fundamental para a compreensão dos mecanismos de atuação envolvidos na doença. Métodos de detecção baseados na reação em cadeia da polimerase têm sido amplamente empregados, como a reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa, protein truncation test, single-strand conformational polymorphism e denaturing high performance liquid chromatography, importantes ferramentas que auxiliam no seqüenciamento e caracterização dessas mutações.

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Publicado

2007-03-06

Como Citar

1.
Milani V, Mattos C, Porsch D, Rossato L, Barros E, Nunes A. Doença Renal Policística do Adulto: uma atualização. Clin Biomed Res [Internet]. 6º de março de 2007 [citado 2º de dezembro de 2022];27(1). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/462

Edição

Seção

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