Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência

Abstract

Introdução A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatia. Entre suas principais características destacam-se: deficiência intelectual, déficit de crescimento, doença do refluxo gastroesofágico, hipertricose, dismorfismos faciais e anomalias em membros superiores. A suspeita diagnóstica da síndrome pode ser dificultada especialmente nos quadros mais atenuados, prejudicando o seguimento clínico dos pacientes. Objetivo: O objetivo do estudo foi determinar os principais achados clínicos e fenotípicos em uma série de pacientes com o diagnóstico clínico da síndrome Cornelia de Lange, Métodos: Foram avaliados 33 pacientes com diagnóstico clínico e/ou molecular de síndrome de Cornelia de Lange (18 mulheres e 15 homens) com idades entre 1 mês e 43 anos. Aplicou-se um escore clínico visando a categorização dos pacientes baseado em Kline et al (2018). Esta ferramenta utiliza sinais clínicos, previamente estabelecidos em um consenso de especialistas, para determinar as formas clássicas (n: 23), não clássicas (n:6) e os casos que, apesar de não se enquadrarem nestas categoriais, também deveriam ser testados molecularmente para a síndrome (n: 4). Resultados: Atraso do desenvolvimento/deficiência intelectual, distúrbios de comportamento, déficit de crescimento e doença do refluxo gastroesofágico foram as comorbidades mais prevalentes. Entre as dismorfias destacamos: sinofris, micrognatia, narinas antevertidas e comissura labial desviada para baixo. Conclusões: Os dados clínicos obtidos revelaram uma grande heterogeneidade de apresentação da síndrome. A utilização de escores clínicos podem auxiliar no diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange.