Prevalência das doenças diagnosticadas pelo programa de triagem neonatal em maringá, paraná, brasil: 2001-2006

Resumo

A prevenção de sequelas irreversíveis de algumas doenças genéticas pode ser realizada por meio da triagem neonatal. O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência das doenças diagnosticadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no município de Maringá, Estado do Paraná, no período de 2001 a 2006. Trata-se de um estudo descritivo de corte transversal que incluiu todos os nascidos vivos (NV) triados pelo PNTN no município de Maringá. Foram estudados 20.529 NV triados. Desses, 859 foram reconvocados e 21 tinham a doença confirmada. Considerando o total de NV triados e o número de diagnosticados para cada doença, determinou-se a seguinte prevalência das doenças: fenilcetonúria – 1:20.529; hipotireoidismo congênito – 1:2.281; hemoglobinopatias – 1:3.421; fibrose cística – 1:10.264; e deficiência de biotinidase – 1:6.843. Conhecer a realidade e a prevalência das doenças que acometem a população neonatal favorece a elaboração e aprimoramento das políticas públicas voltadas para a criança.