Estimativa da taxa de mutação de 15 locos autossômicos de microssatélites na população de Goiânia, GO

Resumo

O presente estudo teve por objetivo estimar a taxa de mutação de 15 locos autossômicos STR na população de Goiânia, Goiás, com a finalidade de criar um banco de dados de interesse para cálculos estatísticos, tanto em testes de vínculo genético quanto em estudos sobre mutações induzidas. Mutações da linhagem germinativa de 15 locos de STR foram estudadas por análises de 6.450 transferências alélicas genitor-criança, a partir de 215 casos de testes de paternidade, todos realizados em Goiânia, no período de janeiro a dezembro de 2008. As amostras foram coletadas por punção venosa, o DNA foi extraído e amplificado por PCR e submetido à análise no seqüenciador automático MEGABACE 500, para a obtenção dos perfis alélicos de cada marcador. Foram identificadas 11 mutações em 5 locos. Os resultados mostraram taxas de mutação variando entre 2 a 9 × 10-3 mutações/loco/região, com o total de 2 × 10-3. Foi encontrada uma maior taxa de mutações de origem materna, o que difere de outros estudos semelhantes, provavelmente devido ao pequeno número de meioses analisadas, quando comparado com resultados de outros estudos. A comparação direta dos perfis genéticos individuais quanto às taxas de mutação, para cada loco, apresentou mais ganho de unidades de repetição (54,5%) do que perdas (45,4%). Todos os ganhos envolveram apenas uma unidade de repetição, seguindo o modelo de mutação passo a passo. Apesar do pequeno tamanho amostral analisado, os cálculos das taxas de mutação nos 15 locos autossomos estudados, mostraram-se importantes para a incorporação desses valores em futuras análises de vínculo genético, a serem efetuadas na população de Goiânia e entorno, na tentativa de minimizar erros em testes de paternidade.