TY - JOUR AU - Leistner, Sandra AU - L. S. Pereira, Maria AU - A. Fachel, Ângela AU - C. Burlamaque-Neto, Antônio AU - Streit, Carla AU - Morari, Liana AU - C. Lima, Luciane AU - C. S. da Silva, Luiz AU - G. Petry, Márcia AU - S. Carvalho, Tiago AU - Matte, Úrsula PY - 2022/07/22 Y2 - 2024/03/29 TI - Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas JF - Clinical and Biomedical Research JA - Clin Biomed Res VL - 21 IS - 3 SE - Artigos Especiais DO - UR - https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126037 SP - AB - <p>Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial em muitos casos. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no laboratório de genética molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que visam, em sua maioria, a utilização de técnicas atualizadas e especializadas de biologia molecular no Brasil, para permitir não apenas a caracterização do genótipo dos pacientes afetados mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal em gestações futuras.</p> ER -