Síndrome de Berardinelli-Seip: Menino com Baixo Peso e Tecido Subcutâneo Ausente - Czepielewski, Mauro Antônio; Tavarone, Vanessa; Riera, Neusa; Boschi, Artur; De Paula, Leila Pedroso (Clinical and Biomedical Research, 2010)
Paciente de 6 anos, masculino, tem história de baixo peso desde a infância, apesar de adequada ingestão calórica. No exame físico, foi constatada a total ausência de tecido adiposo subcutâneo, musculatura hipertrófica e acantose nigricante em axila direita. Na avaliação laboratorial, foi evidenciado colesterol total de 207 mg/dl, triglicerídeos 349 mg/dl, HDL 29 mg/dl, glicemia 83 mg/dl, TGO 78 mg/dl e TGP 111 mg/dl. Foi firmado o diagnóstico clínico de lipodistrofia de Berardinelli-Seip.