Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas - Leistner, Sandra; L. S. Pereira, Maria; A. Fachel, Ângela; C. Burlamaque-Neto, Antônio; Streit, Carla; Morari, Liana; C. Lima, Luciane; C. S. da Silva, Luiz; G. Petry, Márcia; S. Carvalho, Tiago; Matte, Úrsula (Clinical and Biomedical Research, 2022)
Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial em muitos casos. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no laboratório de genética molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que visam, em sua maioria, a utilização de técnicas atualizadas e especializadas de biologia molecular no Brasil, para permitir não apenas a caracterização do genótipo dos pacientes afetados mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal em gestações futuras.