@article{Leistner_L. S. Pereira_A. Fachel_C. Burlamaque-Neto_Streit_Morari_C. Lima_C. S. da Silva_G. Petry_S. Carvalho_Matte_2022, title={Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas}, volume={21}, url={https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126037}, abstractNote={<p>Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial em muitos casos. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no laboratório de genética molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que visam, em sua maioria, a utilização de técnicas atualizadas e especializadas de biologia molecular no Brasil, para permitir não apenas a caracterização do genótipo dos pacientes afetados mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal em gestações futuras.</p>}, number={3}, journal={Clinical and Biomedical Research}, author={Leistner, Sandra and L. S. Pereira, Maria and A. Fachel, Ângela and C. Burlamaque-Neto, Antônio and Streit, Carla and Morari, Liana and C. Lima, Luciane and C. S. da Silva, Luiz and G. Petry, Márcia and S. Carvalho, Tiago and Matte, Úrsula}, year={2022}, month={jul.} }