Doença de Nieman-Pick - Silva de Athayde Bohrer, Mauro; Meurer, Luise; Varela Gonzaga, Rafael; Rasia de Mello, Letícia; M. Gleisner, Maria Luiza (Clinical and Biomedical Research, 2022)
O presente artigo apresenta e discute o caso de um paciente masculino, de 2 meses de idade, que foi encaminhado para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre com história de icterícia persistente há 45 dias, apresentando-se em regular estado geral, afebril, com icterícia importante, desproporção peso/altura, abdômen distendido e fígado e baço palpáveis. Ecografia abdominal e cintilografia das vias biliares eram normais. O paciente permaneceu 26 dias no hospital para investigação, onde apresentou quadro respiratório diagnosticado como pneumonia, recebendo alta hospitalar em bom estado. Foi encaminhado para o ambulatório para prosseguir a investigação. Uma semana após a alta, apresentou febre, disfunção respiratória, sangramento difuso, ascite e falência de múltiplos órgãos, evoluindo para o óbito.