Citogenética médica I

estudos nos autossomos

Autores

  • Bernardo Erdtmann Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (FAPERGS) e Universidade Federal do Rio Grande do Sul
  • Margarete Suñé Mattevi Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Palavras-chave:

Transtornos cromossômicos

Resumo

São revisadas as técnicas usadas no estudo dos cromossomos humanos, dando ênfase à significância destas investigações. À descrição do cariótipo humano, segue-se informação sobre a nomenclatura padrão ora em uso e uma curta descrição das principais síndromes envolvendo distúrbios nos autossomas. Dados sobre os achados citogenéticos nos abortos e câncer são mencionados. Apresenta-se os pontos básicos da pesquisa em citogenética humana presentemente desenvolvida no Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

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Biografia do Autor

Bernardo Erdtmann, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (FAPERGS) e Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Bolsista da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (FAPERGS), realizando pós-graduação no Departamento de Genética do Instituto de Biociências, UFRGS

Margarete Suñé Mattevi, Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Professora Assistente do Departamento de Genética do Instituto do Biociências, UFRGS

Mestre em Genética pela UFRGS

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Publicado

18-09-2026

Edição

Seção

Artigos